Penulis: Husna Nugrahapraja

Kelompok Keilmuan Genetika dan Bioteknologi Molekuler SITH ITB bekerjasama dengan Pusat Penelitian Nanosains dan Nanoteknologi ITB menyelenggarakan Seminar and Workshop Series yang bertajuk “BIOINFORMATICS OF GENOME WIDE ANALYSIS” yang diselenggarakan pada hari Jum’at-Minggu, tanggal 13-15 Oktober 2017 di Ruang Seminar Lantai 3, Labtek XI, Gedung SITH ITB. Kegiatan ini berlangsung dari pukul 08.00-17.00 pada setiap harinya. Kegiatan ini merupakan kegiatan rutin yang diselenggarakan KK GBM setiap bulannya dengan mengambil tema-tema spesifik yang berhubungan dengan pengembangan keilmuan dari Genetika dan Bioteknologi Molekuler.

Kegiatan Seminar dan Workshop Series yang diselenggarkan oleh KK GBM diikuti oleh kurang lebih 20 peserta dari berbagai institusi riset dan industri yang ada di Indonesia, diantaranya Balai Penelitian dan Pengembangan Kesehatan (BalitBangKes) Kemenkes, Universitas Indonesia (UI), Universitas Gadjah Mada (UGM), PT Nugen Bioscience Indonesia, PT Bio Farma (Persero), PT East West Seed Indonesia, Balai Penelitian Sayuran (Balitsa), UIN Syarif Hidayatullah, dan STIKES Bakti Tunas Husada.

 Pada kesempatan ini, KK GBM mengundang Dr. Mario Rosario Guarracino, beliau merupakan salah seorang ahli bioinformatika yang berasal dari salah satu institut riset ternama di negara Italia (Istituto di Calcolo e Reti ad Alte Prestazioni – Consiglio Nazionale delle Ricerche / ICAR-CNR). Beliau sendiri adalah lulusan PhD dalam bidang matematika dengan judul tesis “Projection techniques for parallel sparse linear algebra and an Ms in Applied Mathematics”. Pada tahun 2012-2015, beliau menjadi Kepala Lab Genomics, Transcriptomics, and Proteomics dengan fokus kerja diagnostik molekuler dan terapi gen untuk penyakit langka (rare disease). Kemudian pada tahun 2016, dia menjadi Laboratorium Ilmu Data Komputasi (CDS-Lab), dengan 7 ilmuwan staf, kelompoknya terdiri dari 4 post-doktoral (ilmuwan komputer, bioteknologi, dan biologi), 3 mahasiswa Ph.D. (bioinformatika, komputer dan biologi), serta beberapa siswa master. Fokus riset beliau sendiri adalah untuk mempelajari dan mengembangkan algoritma baru, metode dan perangkat lunak berdasarkan pemrograman matematis dan teori pembelajaran statistik. Dia menerapkan keahliannya untuk mengungkap mekanisme biologis, menggunakan data yang dihasilkan oleh teknologi throughput yang tinggi, seperti Microarray, SNP, array miRNA, array TaqMan, Next-Generation Sequencers (NGS), Resonansi Magnetik Nuklir (NMR), Raman spektrometer massa.

Secara khusus, KK GBM meminta Dr. Mario untuk memberikan kuliah dan lokakarya terkait tema-tema spesifik dalam bidang bioinformatika, diantaranya

1) RNA Alternative Splicing Discovery using NGS Technology

Alternatif splicing (AS) merupakan regulasi post-transcriptional penting pada organisme eukariot yang terlibat dalam definisi fungsi pada sel, jaringan dan tingkat organisme. Lima peristiwa AS dibedakan menjadi 1) Exon skipping, 2) Penggunaan situs akseptor, 3) Penggunaan donor alternatif, 4) Retensi intron, dan 5) Mutual Exclusive Exon. Pada sesi ini, Dr. Mario banyak membahas strategi analisis melalui perangkat lunak, algoritma dan database yang tersedia untuk menemukan AS.

2) Supervised Learning and Classification on Differential Genes Expression Profile

Dr. Mario menjelaskan dua kelas algoritma untuk analisis data, yaitu Supervised Learning and Classification yang kemudian dilanjutkan dengan praktek analisis menggunakan data ekspresi gen. Beberapa teknik analisis data, evaluasi kinerja dan uji validasi statistik diperkenalkan dan dijelaskan disini.

3) Biological Network Analysis: Basic Concepts and its Applications

Kompleksitas pada suatu organisme sangat terkait dengan kompleksitas interaksi antara molekul dan selnya. Oleh karena itu, analisis interaksi antar molekul di dalam sel dapat membantu untuk membuka wawasan mengenai proses dan fungsi dari karakteristik fenotipik suatu organisme. Salah satu alat yang paling ampuh untuk melihat fenomena interaksi tersebut adalah dengan menggunaka network analysis dan korelasi. Pada bagian ini, Dr. Mario menjelaskan bagaimana caranya menggunakan data eksperimen pada data publik untuk membangun network analysis dan bagaimana menggunakan data mining pada data yang tersedia.

4) Genome Wide Association Studies: Principles and Practical

Genome Wide Association Studies (GWASS) merupakan analisis hasil varian genetik dengan menggunakan metode kohort dari jumlah populasi yang besar untuk mencari asosiasi antara varian genetika dengan sifat varian yang terkait dengan karakteristik fenotipik tertentu, seperti ketahanan penyakit, potensi produksi panen, dsb. GWAS fokus pada karakter marka SNPs dengan menggunakan informasi struktural genom secara komprehensif. Meskipun demikian, hasil analisis GWAS ini tidak mengindikasikan adanya hubungan kausatif antara marka dengan sifat tertentu, tetapi lebih ke hubungan asosiasi. Dr. Mario memberikan penjelasan terkait definisi, maksud dan tujuan dari GWAS. Selain itu, Dr. Mario juga memberikan contoh analisis sederhana menggunakan perangkat lunak yang tersedia dengan menggunakan bahasa pemrograman R. 

Keseluruhan materi ini dikombinasikan dengan kegiatan pelatihan bahasa pemrograman R yang banyak digunakan sekarang ini untuk melakukan analisis data di bidang ilmu hayati / life sciences. Selain itu, untuk menambah khasanah keilmuan, peserta juga mendapatkan pengetahuan dasar bagaimana melakukan analisis transkriptomik dengan menggunakan bahasa pemrograman R. Antusias peserta selama kegiatan workshop terlihat dari semangatnya mengikuti kegiatan selama 3 hari.